Bilan des ressources biologiques d’origine humaine disponibles au catalogue
Consultez les ressources biologiques d’origine humaine disponibles au catalogue du CRB-BioJeL en janvier 2023 :
| TRISOMIE 21 | ADN | PLASMAS * | PBMCs | LCL | FIBROBLASTES | LCR | NB PATIENTS | NB PRELEVEMENT LONGITUDINAUX |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Trisomie 21 libre et homogène | 1343 | 4189 | 1647 | 1594 | 64 | 8 | 793 | 305 |
| Trisomie 21 clinique | 739 | 2170 | 827 | 1032 | - | 16 | 549 | 113 |
| Trisomie 21 par translocation | 57 | 192 | 63 | 58 | - | - | 36 | 12 |
| Trisomie 21 en mosaique | 21 | 87 | 24 | 27 | 13 | - | 16 | 5 |
* comprend plasma HL, plasma Citraté et plasma EDTA
| DÉFICIENCES INTELLECTUELLES D'ORIGINE INCONNUE | ADN | PLASMAS | PBMCs | LCL | FIBROBLASTES | NB PATIENTS | NB PRELEVEMENT LONGITUDINAUX |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Déficience intellectuelle d'origine inconnue | 405 | 1309 | 544 | 806 | - | 377 | 48 |
| AUTRES DÉFICIENCES INTELLECTUELLES D'ORIGINE CONNUE | ADN | PLASMAS | PBMCs | LCL | FIBROBLASTES | NB PATIENTS | NB PRELEVEMENT LONGITUDINAUX |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Maladie chromosomique | 72 | 216 | 93 | 114 | - | 65 | 6 |
| X - Fragile mutation complète | 22 | 96 | 33 | 37 | - | 23 | 1 |
| X - Fragile mutation complète aymptomatique | 5 | 6 | 7 | 11 | - | 5 | 1 |
| Prémutation X-fragile | 5 | 13 | 8 | 6 | - | 5 | 1 |
| Délétion 5p | 14 | 61 | 21 | 36 | - | 11 | 3 |
| Anomalie génique | 14 | 41 | 17 | 23 | - | 13 | 1 |
| Syndrome de Williams Beuren | 8 | 23 | 7 | 10 | - | 6 | 1 |
| Syndrome de Smith Magenis | 8 | 30 | 9 | 20 | - | 7 | 1 |
| Syndrome d'Angelman | 10 | 46 | 15 | 10 | - | 9 | 2 |
| Syndrome de Rett | 4 | 9 | 4 | 6 | - | 3 | 1 |
| Syndrome de Di Georges | 7 | 33 | 9 | 18 | - | 6 | 1 |
| CONTRÔLES | ADN | PLASMAS | PBMCs | LCL | FIBROBLASTES | NB CONTRÔLES | NB PRELEVEMENT LONGITUDINAUX |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Trisomie 21 | 120 | 201 | 123 | 233 | 30 | 121 | 2 |
| Déficiences intellectuelles d'origine inconnue | 107 | 353 | 139 | 224 | - | 104 | 7 |
| Autres déficiences intellectuelles | 61 | 117 | 85 | 110 | - | 60 | 3 |
Données psychométriques
| NOMBRE DE SUJETS | 0 à 18 ANS | 19 à 35 ans | 36 ans et plus | ||||||
| Homme | Femme | Homme | Femme | Homme | Femme | ||||
| Trisomie 21 | 390 | 299 | 175 | 590 | 259 | 214 | |||
| Déficiences intellectuelles d'origines inconnues | 161 | 88 | 47 | 35 | 20 | 30 | |||
| Autres déficiences intellectuelles d'origines connues | 16 | 17 | 6 | 15 | 3 | 9 | |||
Données Neuropsychologiques*
| NOMBRE DE SUJETS | QI Fort | Bilan Neuropsychologique | ||
| Homme | Femme | Homme | Femme | |
| Trisomie 21 | 16 | 19 | 112 | 87 |
| Déficience intellectuelle d'origine inconnue | - | - | 4 | 6 |
| Autres déficiences intellectuelles d'origines connues | - | - | 1 | 3 |
*Données disponibles depuis début 2020
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