Collaborer avec le CRB-BioJeL pour un projet de recherche

Promouvoir la recherche scientifique sur les déficiences intellectuelles d’origine génétique

Le CRB-BioJeL propose à la communauté scientifique ses collections.
L’accès aux échantillons et à leurs données associées se fait sous certaines conditions, notamment d’ordre éthique et réglementaire. Les demandes de collaboration sont présentées au Conseil Scientifique du CRB-BioJeL pour valider leur adéquation avec son activité.

La majorité des projets s’articule autour de la trisomie 21 et des comorbidités associées.

Le CRB-BioJeL est associé à différents projets de l'Institut Jérôme Lejeune :

  • Molecular Genetics & Genomic Medicine, 29 August 2018.
    Contribution of next-generation sequencing in pediatric practice in Lebanon. A study on 213 cases.
    Pratibha Nair, Sandra Sabbagh, Hicham Mansour, Ali Fawaz, Ghassan Hmaimess, Peter Noun, Rawane Dagher, Hala Mégarbané, Sayeeda Hana, Saada Alame, Maher Lamaa, Dana Hasbini, Roula Farah, Mariam Rajab, Samantha Stora, Oulfat El-Tourjuman, Pauline Abou Jaoude, Gihad Chalouhi, Rony Sayad, Anne-Céline Gillart, Mahmud Al-Ali, Valérie Delague, Stephany El-Halyek, André Mégarbané.
  • Molecular Syndromology, 29 August 2018.
    COQ8Q and MED25 Mutations in a child with intellectual disability, microcephaly, seizures, and spastic ataxia: synergistic effect of digenic variants?
    Nair P., Lamaa M., El-Hayek S., Abou-Sleymane G., Stora S., Obeid M., Taleb El-Ali M., Delague V., Mégarbané A.
  • Clin Genet.2018 Mar; Epub 2018 Jan 25.
    Homozygous mutation in ELMO2 may cause Raymon syndrome.
    Mehawej C, Hoischen A, Farah RA, Marey I, David M, Stora S, Lachlan K, Brunner HG, Mégarabané A.
  • Clinical Epigenetics, 2019 December 16
    Methylomic profiling in trisomy 21 identifies cognition- and Alzheimer’s disease-related dysregulation
    Haertle, T. Müller, R. Lardenoije, A. Maierhofer, M. Dittrich, R. J. M. Riemens, S. Stora, M. Roche, M. Leber, S. Riedel-Heller, M. Wagner, M. Scherer, A. Ravel, C. Mircher, C. Cieuta-Walti, S. Durand, D. L. A. van de Hove, P. Hoffmann, A. Ramirez, T. Haaf, N. El Hajj& A. Mégarbané
  • J. Pediatr Genet. 2019 Dec 8.
    Further Delineation of the TRAPPC6B Disorder: Report on a New Family and Review
    Nair P, El-Bazzal L, Mansour H, Sabbagh S, Al-Ali MT, Gambarini A, Delague V, El-Hayek S, Mégarbané A.
  • Mol Syndromol. 2019 Jul 10
    Report of a Second Lebanese Family with Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome: Possible Founder Mutation.
    Nair P, Sabbagh S, Bizzari S, Brunner F, Stora S, Al-Ali MT, Gencik M, El-Hayek S, Mégarbané A.
  • Genet Med. 2019 Jul 8.
    Thyroid hormone and folinic acid in young children with Down syndrome: the phase 3 ACTHYF trial.
    Mircher C, Sacco S, Bouis C, Gallard J, Pichot A, Le Galloudec E, Cieuta C, Marey I, Greiner-Mahler O, Dorison N, Gambarini A, Stora S, Durand S, Polak M, Baruchel A, Schlumberger E, Dewailly J, Azar-Kolakez A, Guéant-Rodriguez RM, Guéant JL, Borderie D, Bonnefont-Rousselot D, Blondiaux E, Ravel A, Sturtz FG.
  • J Pediatr Genet. 2019 March 1
    The Lebanese Allele in the PET100 Gene: Report on Two New Families with Cytochrome c Oxidase Deficiency
    Hicham
    Mansour, Sandra Sabbagh, Sami Bizzari, Stephany El-Hayek, Eliane
    Chouery, Alicia Gambarini, Martin Gencik, André Mégarbané.
  • Mol Syndromol. 2019 Jan
    COQ8A and MED25 Mutations in a child with intellectual disability, microcephaly, seizures, and spastic ataxia: synergistic effect of digenic variants?
    Pratibha Nair, Maher Lama, Stephany El-Hayek, Gretta Abou Sleymane, Samantha Stora, Marc Obeid, Mahmoud T. Al-Ali, Valérie Delague, André Mégarbané.
  • Am J Med Genet A. – 23 january 2020
    Homozygous deletion of exons 2-7 within TGFB3 gene in a child with severe Loeys-Dietz syndrome and Marfan-like features.
    A. Mégarbané, A. Deepthi, M. Obeid, T Al-Ali M, Gambarini A., El-Hayek S.
  • Eur J Med Genet. – 27 January 2020
    Recessive marfanoid syndrome with herniation associated with a homozygous mutation in Fibulin-3.
    Bizzari S, El-Bazzal L, Nair P, Younan A, Stora S, Mehawej C, El-Hayek S, Delague V, Mégarbané A.
  • Hindawi – 27 March 2020
    CNTNAP1 Mutations and Their Clinical Presentations: New Case – Report and Systematic Review
    Sandra Sabbagh ,Stephanie Antoun and André Mégarbane