Une étude sur la méthylation de l’ADN à l’échelle du génome, vient d’être menée en partenariat avec le CRB BioJeL, l’Institut Jérôme Lejeune et l’Institut de génétique Humaine de l’université de Würzburg en Allemagne.

Cette étude confirme que les patients porteurs de trisomie 21 ont des profils de méthylation de l’ADN différents de ceux de la population générale. Certaines altérations de la méthylation chez les personnes T21 pourraient aider à expliquer en partie la variation de la déficience cognitive observée entre les personnes T21. De plus, compte tenu du risque accru de développer une maladie de Alzheimer chez les individus T21, les sites de méthylation de l’ADN sanguin associés à T21 et ceux des personnes non T21 provenant de la cohorte AgeCoDe (étude allemande sur le vieillissement, la cognition et la démence) ont été analysés.

Un gène, ADAM10 semble jouer un rôle dans les variations phénotypiques chez les patients trisomiques liées au vieillissement prématuré et au développement concomitant de la maladie d’Alzheimer.  Il a déjà été démontré que ADAM10 joue un rôle dans la prévention de la formation de plaques amyloïdes dans le cerveau.

D’autres études avec de plus grandes cohortes pourraient aider à confirmer ces observations. Si tel est le cas, les loci incrimines peuvent devenir précieux pour le développement de biomarqueurs sanguins pour la cognition et pour le développement de nouvelles cibles médicamenteuses.

Cette étude vient d’être publiée dans le journal Clinical Epigenetics